中关村破译致病基因超1500种

治未病是指采取预防或治疗手段防止疾病发生、发展。根据每个人的健康状况不同，采取相应的个体化预防方案进行治未病，是古今中外医学界不断追求的梦想。如今，在中关村这一梦想正在变为现实。

　　基因检测技术实现国产

　　人类所患疾病多数是外部环境和内部遗传因素共同作用引起的，部分甚至完全由遗传因素所决定。基因是人体最微观的遗传单位，携带每个人生老病死的所有健康信息。解密基因为人类健康服务，从生命最内因找出疾病发生的规律性，并制定个体化的医疗方案，是世界医学的前沿，是实现治未病梦想的必由之路。

　　随着医学研究的不断深入和技术的不断进步，基因检测已经不是遥不可及的先进、昂贵的实验室技术，而是从发达国家开始逐步普及，用于临床患者的疾病诊断，为减少误诊、优化治疗方案提供帮助；用于疾病提前预防，为早诊断、早预防、早治疗恶性疾病、降低其危害提供帮助。

　　在美国，分子医学领域已形成千亿规模的庞大产业链。仅2010年就已有超过500万人接受了基因检测，占美国总人口的1/40.魏伟在国外留学时深深感受到国内生物医药产业和国外的差距，同时也看到了国内基因检测市场的广阔。他抱着在基因检测领域创业的梦想回国，并在亲朋好友的资助下，前后投入2000多万元创办了华康基因研究所，致力于基因检测在疾病诊断和预防方面的研究开发工作。

　　魏伟注意到许多疾病临床症状类似，例如神经肌肉系统遗传病涉及数百个基因的成千上万个突变位点，不同病因对应的治疗方案和用药各不相同。如何快速准确找到致病基因，对医生采取更有效的治疗方案至关重要。为了帮助医生更好地进行疾病诊断，魏伟带领技术团队研发出了拥有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术，该技术基于高通量测序平台，能同时对上百个样品、几百个基因进行精确测序，而成本大大低于国内外同类技术。

　　健康风险将可预测

　　为了将这些技术尽快转化应用，华康基因研究所开发了超过1500种疾病的致病基因诊断产品，涉及包括心血管系统、肿瘤、神经肌肉系统、遗传代谢病、癫痫、智障、性腺发育异常、皮肤、眼科等各科疾病，目前已规模应用于临床疾病诊断。由于一次能对几百个基因同时进行检测，华康的基因诊断产品具有检测效率高、准确性好等优点。

“华康基因1500多种疾病的致病基因诊断产品，不但能用于临床患者疾病诊断，还可通过检测遗传规律预测将来的健康风险，非常适合用于普通健康群众的疾病早期诊断和预防。”魏伟表示，这一分子遗传学检验体系将会成为医生的有力武器，尖端的基因组学技术将为现有诊疗体系注入一股新鲜血液，提供强有力的支持。其可以帮助医生从临床表现出发，对疾病进行更快速、更准确地诊断。通过“对因治疗”，有效提高治疗效果，可以找到致病基因突变并通过产前诊断让家长生育健康的后代，降低出生缺陷率，减轻家庭及社会的负担。可以帮助医生充分利用中国丰富的遗传学资源加速科研产出，在世界范围内赢得更多话语权。另外，它也可以带动上下游产业的共同发展，形成新的战略新兴产业链条，促进经济转型及可持续发展。

“治未病”不再是梦想

　　据魏伟介绍，我国每年死于心源性猝死的人数约为54万人，平均每一分钟就有一人死于心源性猝死，位居全球各国之首。我国每年新发肿瘤病人约200万，八成左右发现时已处于晚期，由此导致每年癌症死亡人数高达160万。早发现、早治疗是降低恶性疾病病死率的关键，例如乳腺癌早期治愈率甚至可以高达95%.魏伟说：“其实我们仅需一滴血就能对心血管、肿瘤等恶性疾病进行基因检测，从而提前预知将来疾病的发病风险。”

　　以好莱坞性感影星安吉丽娜。朱莉为例，她在2013年通过基因检测发现携带乳腺癌致病基因后，选择接受预防性乳腺切除手术，以降低患癌风险，在世界范围内引起轩然大波。其实通过基因筛查预防肿瘤在美国已发展多年，使家族性大肠癌和乳腺癌的发病率分别下降了90%和70%，取得了非常显著的防癌效果。

　　受明星效应的影响及临床基因检测的逐步普及和媒体对基因检测提前预防疾病理念的宣传，国内已经逐步有人和团体机构主动要求进行基因检测，预知将来患肿瘤、心脑血管等恶性疾病的风险，以便进行提前预防。尽管对国内大部分普通人而言，基因检测还是个新鲜事物，但对于将来的发展前景，魏伟充满信心地说：“基因检测可以预知将来自己患肿瘤、心脑血管等恶性疾病的风险，以便提前防范和计划自己的未来，是利国利民、造福中华民族的事业。”

　　“我们的梦想是开发出所有遗传病的致病基因诊断产品，在婚检、孕检、新生儿筛查、健康体检和临床诊断普及应用致病基因检测，将有效预防恶性疾病的发生，降低由此导致的危害，提高中华民族的整体健康水平，为实现中国梦贡献我们自己的力量。”魏伟告诉北京商报记者，“我们相信，随着分子医学的发展，随着基因检测技术在临床、体检、婚检等全方位的推广普及，临床治疗将由目前的对症治疗转变到对因治疗，由治已病转变为治未病，医学界治未病的梦想将逐步成为现实。”北京商报记者韩琮林

　　案例

　　北大医院曾接诊一个3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，反复多次地求医无法确诊，临床多种药物治疗效果不佳。患者父母表现正常，无家族史。究竟孩子癫痫的病因是什么，这关系到如何采取更有效的治疗方案。为此，医生委托华康基因研究所进行了致病基因检测。

　　结果发现患者不幸分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，这两个杂合位点突变导致患者体内ALDH7A1基因失去正常功能而导致患儿罹患吡哆醇依赖性癫痫，而只携带一个突变位点的患者的父母表现均正常。确定病因后，医生及时调整了治疗方案，患者症状有所改善。同时，遗传专家根据这对夫妇的情况，建议该家庭再次生育时通过产前基因检测，确保后代健康。